Djevojčica Nadia Ucović iz Pule koja će za dva mjeseca napuniti četiri godine, boluje od smrtonosne genetske bolesti
Djevojčica Nadia Ucović iz Pule koja će za dva mjeseca napuniti četiri godine, boluje od smrtonosne genetske bolesti i hitno treba lijek koji joj može produljiti život.
Malenoj Nadiji dijagnosticirana je Battenova bolest (Neurolana ceroidna lipofuscinoza CLN 2) . To je nasljedna i smrtonosna bolest živčanog sustava koja obično počinje u ranom djetinjstvu. Djeca s tom dijagnozom s vremenom postanu potpuno slijepa s trajnim moždanim oštećenjem koje se očituje u stalnim epileptičkim napadajima i gubitku motoričkih funkcija.
Lijek treba odobriti Povjerenstvo za lijekove u KBC-u Rijeka
No, tračak nade za malenu Nadiu, njezine roditelje te starijeg brata Adriana i sestru Andreu, je lijek Brineura koji je prije dvije godine na tržište lansirala američka kompanija BioMarin Pharmaceutical. No, problem je što lijek nije registriran u Hrvatskoj i nije na listi HZZO-a. Terapija koja je potrebna za liječenje male Puljanke, i to samo za godinu dana, košta nevjerojatnih 600 tisuća dolara, piše Glas Istre.
Majka malene djevojčice Eliza Ucović kaže da lijek treba odobriti nadležno Povjerenstvo za lijekove u KBC-u Rijeka gdje se djevojčica liječila, no obitelj još nema nikakvih povratnih informacija hoće li Povjerenstvo to učiniti, a kamoli tko će lijek financirati. Njihovi su se životi pretvorili u agoniju jer bez lijeka koji bi usporio bolest njihova djevojčica mogla bi umrijeti.
“Očajni smo i nemamo više što čekati, jer Nadiji se stanje svakim danom pogoršava. Pokušali smo dobiti informaciju od ravnateljstva KBC-a Rijeka hoće li lijek biti odobren. Međutim, još nam ništa nisu javili. Liječnik koji je vodio Nadijin slučaj na KBC-u Rijeka dr. Igor Prpić dao je preporuku Povjerenstvu da se lijek odobri, no još nemamo nikakvih povratnih informacija”, kazala je majka djevojčice Eliza Ucović koja je već na rubu snaga. Kaže da je Nadia rođena kao normalna i zdrava beba, a tijekom trudnoće nije bilo nikakvih naznaka da nešto nije u redu.
“Suprug i ja smo se šokirali, mislili smo da je mrtva”
“Nadia je rođena 24. travnja 2015 godine. Porod je bio uredan, bila je teška 4,5 kilograma i sve je bilo u najboljem redu. Krenula je u jaslice, a mi smo imali zdravo, zadovoljno i sretno dijete. S dvije godine i osam mjeseci, u prosincu 2017. godine, prvi put je dobila temperaturnu konvulziju. Kući se iznenada srušila na pod, pala je na koljena i zagledala se u jednu točku i opće nije reagirala. Suprug i ja smo se šokirali, mislili smo da je mrtva. Bila je bez svijesti sa čvrsto stisnutim zubićima. Toliko je plitko disala da smo mislili da uopće ne diše. Bilo je strašno! Ona je jednostavno pala na koljena naslonjena na rukice i zagledala se u jednu točku. Potpuno se ukipila. Hitno smo je odvezli u bolnicu, dali su joj apaurin i odmah su potvrdili epileptički napadaj. Kad je došla na pedijatriju, dobila je visoku temperaturu. Provela je tri dana na pedijatriji na promatranju, a nalaz snimke glave bio je uredan”, kaže majka djevojčice.
Vijesti.hr
Foto: Glas Istre
