Dvogodišnja Anđelina Bačani iz Ludbrega suočava se s iznimno rijetkom genetskom dijagnozom – spastičnom paraplegijom tipa 47 (SPG47). Njezina obitelj pokrenula je apel za pomoć kako bi se nastavila istraživanja genske terapije koja bi djeci s tom bolešću mogla donijeti novu šansu. U medicinsku dokumentaciju Index je prvi imao uvid.
SPG47 je progresivna nasljedna bolest koja se obično prepoznaje već u najranijoj dobi. Djeca s tom dijagnozom imaju izražena kašnjenja u psihomotornom razvoju, poteškoće u kontroli pokreta te značajne izazove u govorno-jezičnom razvoju, koji ponekad u potpunosti izostane.
Prema riječima majke Mateje, Anđelina je zasad jedini poznati slučaj u Hrvatskoj, a u svijetu je zabilježeno tek stotinjak oboljelih. Istraživačka tvrtka BlackfinBio u suradnji s Boston Children’s Hospitalom već dulje vrijeme razvija gensku terapiju za SPG47, za koju znanstvenici vjeruju da bi mogla ublažiti tijek bolesti.
Terapija postoji, ali nedostaje novca za razvoj
Roditelji su pokušali pokrenuti humanitarnu akciju preko zaklade “Mila za sve” i predali potrebnu dokumentaciju, no nisu dobili odobrenje za prikupljanje sredstava jer je riječ o eksperimentalnom liječenju. Iako ne postoji jamstvo da bi Anđelina odmah bila uključena u prvu fazu terapije, obitelj ističe da je to trenutačno jedina realna nada.
Prema dostupnim istraživanjima, terapija bi mogla imati najbolji učinak kod djece mlađe od pet godina – u toj dobi postoji mogućnost usporavanja ili zaustavljanja progresije bolesti te poboljšanja motoričkih, kognitivnih i komunikacijskih sposobnosti.
Dosadašnja testiranja na životinjama bila su uspješna, a terapija je dobila i odobrenje američke Agencije za hranu i lijekove (FDA) za daljnja ispitivanja. Klinička testiranja na pacijentima planirana su krajem 2025., no razvoj je trenutačno na čekanju zbog nedostatka financijskih sredstava. Za nastavak istraživanja potrebno je između dva i pet milijuna dolara.
Prvi simptomi pojavili su se u dojenačkoj dobi
Anđelina je rođena iz uredne trudnoće i u početku se razvijala bez vidljivih poteškoća. No oko šestog mjeseca roditelji su primijetili zaostatak u razvoju, a s osam mjeseci doživjela je prvi epileptički napadaj tijekom povišene temperature.
Na preporuku liječnika obavljeno je gensko testiranje, a uzorci su poslani u laboratorij Blueprint Genetics u Finskoj. Dijagnoza je stigla nakon mjesec dana i za obitelj je bila težak udarac. Majka navodi kako se ni liječnik koji prati Anđelinu ranije nije susreo s tom bolešću.
Djevojčica trenutačno ne hoda samostalno i ne govori, ali je uključena u kontinuirane terapije – fizikalne, radne i logopedske – dijelom kroz zdravstveni sustav, a dijelom privatno. Redovito odlazi na rehabilitacije, uključujući specijalizirane programe u bolnicama i toplicama.
Unatoč dijagnozi, roditelji je opisuju kao veselo i znatiželjno dijete koje voli društvo druge djece, posebno svog bratića. Rado se igra lutkama, loptom i autićima te voli svirati malu gitaru. Iako ne govori, dobro razumije okolinu i hrabro podnosi terapije.
Majka Mateja otvoreno kaže da im je traženje pomoći bilo iznimno teško, ali da su iscrpili vlastite mogućnosti. Vrijeme je, naglašava, ključan faktor.
Kako pomoći
Donacije za istraživanje SPG47 moguće su putem PayPala organizaciji Cure AP-4, koja od 2016. prikuplja sredstva isključivo za istraživanja ove bolesti. Uplate su moguće i putem Google Paya i Apple Paya.
