Sedmogodišnja Marta boluje od rijetke i neizlječive Battenove bolesti, a svaka dva tjedna s obitelji putuje iz okolice Zagreba u KBC Rijeka kako bi primila terapiju koja usporava napredovanje bolesti. Riječka bolnica jedina je u Hrvatskoj u kojoj se trenutačno provodi takvo liječenje, zbog čega njezina obitelj upozorava na potrebu da terapija postane dostupna i u drugim bolničkim centrima. Iz KBC-a Rijeka sada su objasnili koliko je pravodobno liječenje važno za djecu s ovom teškom dijagnozom.
Marta je djevojčica koja voli plesati, crtati srca i priređivati predstave svojoj obitelji. No njezino djetinjstvo obilježeno je i borbom s Battenovom bolešću, rijetkom nasljednom bolešću koja postupno oduzima sposobnosti koje je dijete već steklo.
Svaka dva tjedna Marta mora putovati na liječenje u Rijeku, gdje terapija traje oko pet sati. Njezina majka Katarina Čizmin javno je progovorila o izazovima s kojima se obitelj suočava, upozorivši da redoviti odlasci na terapiju predstavljaju veliko fizičko i organizacijsko opterećenje.
Obitelj ne očekuje čudesno izlječenje, svjesna je težine dijagnoze, ali želi otvoriti pitanje može li se zdravstvene djelatnike u drugim hrvatskim bolnicama educirati za primjenu terapije kako bi ona oboljeloj djeci bila dostupnija.
Rijetka bolest koja postupno oduzima stečene sposobnosti
Iz KBC-a Rijeka za Danas.hr pojasnili su da je Battenova bolest, odnosno njezin oblik CLN2, iznimno rijetka i teška nasljedna neurodegenerativna bolest koja najčešće pogađa djecu u najranijoj dobi.
Prvi simptomi obično se pojavljuju između druge i četvrte godine života, kada se dijete dotad može razvijati naizgled uredno.
Među ranim znakovima bolesti mogu biti usporen razvoj govora i epileptični napadaji. Kako bolest napreduje, dolazi do postupnog gubitka motoričkih i govornih sposobnosti, problema s hodanjem, slabljenja vida i kognitivnih funkcija.
Bez odgovarajućeg liječenja bolest brzo napreduje i može dovesti do prerane smrti u dječjoj ili adolescentskoj dobi.
Iako lijek koji bi potpuno izliječio Battenovu bolest još ne postoji, suvremena medicina danas raspolaže terapijom koja može znatno usporiti njezino napredovanje.
Terapija koja može sačuvati govor i sposobnost kretanja
Riječ je o enzimskoj nadomjesnoj terapiji lijekom cerliponaza alfa, poznatim pod nazivom Brineura.
Lijek se primjenjuje izravno u moždane komore svaka dva tjedna, a njegova je uloga nadomjestiti enzim koji organizmu oboljelih nedostaje.
„Premda bolest još uvijek nije moguće izliječiti, ovom se terapijom može značajno usporiti gubitak motoričkih i govornih sposobnosti te djeci omogućiti dulje očuvanje funkcionalnosti i kvalitete života”, pojasnili su iz KBC-a Rijeka.
Upravo takvu terapiju prima i sedmogodišnja Marta.
Iz bolnice posebno naglašavaju važnost ranog prepoznavanja simptoma jer pravodobna dijagnoza i početak liječenja mogu imati presudnu ulogu u očuvanju djetetovih sposobnosti.
KBC Rijeka prvi u Hrvatskoj započeo s ovom terapijom
Posebno važnu ulogu u liječenju Battenove bolesti u Hrvatskoj ima upravo KBC Rijeka.
U riječkoj je bolnici 28. veljače 2019. godine, na Međunarodni dan rijetkih bolesti, prvi put u Hrvatskoj primijenjena enzimska nadomjesna terapija Brineurom.
Ključnu stručnu ulogu u uvođenju i razvoju liječenja imao je prof. dr. sc. Igor Prpić, tadašnji pročelnik Zavoda za dječju neurologiju i psihijatriju, zajedno s multidisciplinarnim timom riječkog KBC-a.
Time je djeci oboljeloj od ove rijetke bolesti omogućeno liječenje u Hrvatskoj, bez potrebe za odlaskom u inozemstvo.
U prosincu iste godine lijek Brineura uvršten je na Osnovnu listu lijekova HZZO-a, čime su stvoreni uvjeti za sustavno financiranje liječenja prema medicinskim kriterijima.
KBC Rijeka tako je postao nacionalno središte za provedbu ove zahtjevne terapije.
Riječki stručnjaci pridonijeli su i znanstvenom razumijevanju bolesti, a iskustva s liječenjem objavljena su 2024. godine u međunarodnom znanstvenom časopisu.
„Svaka sačuvana riječ, svaki korak i svaka godina imaju neprocjenjivu vrijednost”
Iz KBC-a Rijeka ističu da rijetkost bolesti ne smije biti razlog za propuštanje mogućnosti liječenja.
„Najvažnija poruka javnosti i zdravstvenim djelatnicima jest da rijetka bolest ne smije značiti i propuštenu priliku za liječenje”, poručili su.
Naglašavaju da kod djece koja u ranoj dobi imaju usporen razvoj govora i epileptične napadaje treba razmotriti i mogućnost CLN2 bolesti.
„Za oboljelu djecu i njihove obitelji svaka sačuvana riječ, svaki korak i svaka godina očuvanih sposobnosti imaju neprocjenjivu vrijednost”, istaknuli su iz riječke bolnice.
Obitelj želi da liječenje bude dostupno i bliže domu
Unatoč velikom stručnom iskoraku koji je ostvaren u Rijeci, obitelji djece koja žive u drugim dijelovima Hrvatske i dalje se suočavaju sa zahtjevnim putovanjima.
Za Martu i njezine roditelje to znači redovite odlaske iz okolice Zagreba u Rijeku, neovisno o vremenskim uvjetima, prometnim gužvama i drugim okolnostima.
Njezina majka zato je otvorila pitanje mogućnosti primjene terapije i u drugim hrvatskim bolnicama.
Iz KBC-a Rijeka nisu se izravno očitovali o tome postoje li preduvjeti da se liječenje organizira i u drugim bolničkim centrima.
Istaknuli su, međutim, da njihovi zdravstveni djelatnici ulažu maksimalan trud kako bi djeci omogućili najsuvremeniju i najbolju moguću skrb.
Priča sedmogodišnje Marte tako, uz važnost stručnosti riječkih liječnika i dostupnosti suvremenog liječenja u Hrvatskoj, otvara i pitanje kako djeci s rijetkim bolestima i njihovim obiteljima olakšati svakodnevicu.
Jer, kako poručuju iz KBC-a Rijeka, kod bolesti koja postupno oduzima stečene sposobnosti svaki sačuvani korak i svaka izgovorena riječ imaju neprocjenjivu vrijednost.
Izvor: Danas.hr / Net.hr, 20. listopada 2026., prema izjavi KBC-a Rijeka.
